Klinefelter Sendromu Nedir?

“XXY” sendromu olarak da bilinen Klinefelter Sendromu erkeklerdeki X kromozomunun fazladan bir kopyasıyla doğduğu genetik bir rahatsızlıktır.

Bu sendromu yaşayan erkeklerde üretilen testesteron normalden daha düşük seviyelerde olduğundan dolayı Klinefelter sendromunda olan bir erkeğin testisleri normalden küçüktür.
Eksik testesteron, göğüslerde büyüme, penis küçüklüğü, vücut genelinde kılın daha az olmasına sebebiyet verir. Bunların yanı sıra Klinefelter sendromundan dolayı erkek çocuklarının konuşabilme yeteneği gecikir.
Klinefelter sendromu; yenidoğan her 500 erkekte 1, yetişkin her 1000 erkekte 1 karşılaşılmaktadır.

Klinefelter Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Klinefelter sendromu belirtilerinin birçoğu genellikle düşük testesteron salgısından kaynaklandığı için, erkeklerin çoğunda ergenlik dönemine kadar fark edilmesi oldukça güç bir hastalıktır.

-Kısırlık
-Penis Küçüklüğü
-Düşük sperm üretimi
-Göğüs büyümesi
-Vücut oranında anormallik (Bacakların gövdeye oranla uzun olması vb.)
-Vücutta çok az kıl bulunması
-Boyun uzaması
-Düşük kas gücü ve kas yoğunluğu
-Düşük enerji
-Cinsel isteksizlik
-Güçsüz kemikler
-Karın bölgesinde yağlanma
-İletişim, okuma ve yazma problemleri
-Asosyallik
-Diyabet vb. rahatsızlıklara sahip olma
-Depresyon hali

Klinefelter Sendromu Sebebi Nedir?

1 adet X ve 1 adet Y kromozomuna sahip olan erkeklerde fazladan bir X kromozomunun bulunmasından ötürü (XXY) Klinefelter Sendromu oluşur. Klinefelter sendromu genetik bir rahatsızlık değildir. Aksine, gebe kalmanın ardından yumurta veya spermin oluşumunda hata sonucu X kromozomu kopyası meydana gelir.

Klinefelter Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Bebeklerin çok azında, doğum öncesinde anne karnındayken, annenin yaptırdığı bu testlerin sonucunda Klinefelter Sendromu teşhisi konulabilir.

-Amniyosentez Testi
-Koryon Villus Örneklemesi Testi
-Kromozom Analizi
-Hormon Testi

Klinefelter Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?

Klinefelter sendromundan kaynaklanan fazla kromozomu tedavi edebilecek kesin bir yol olmamasıyla birlikte uygulanacak bazı yöntemlerle etki en aza indirgenebilir. Her hastalıkta olduğu gibi Klinefelter sendromunda da erken teşhis konulması durumunda bu tedavi yöntemlerinin iyileştirme sürecine etkisi artmaktadır.

Klinefelter sendromu tedavi yöntemleri;

Testesteron Replasman Tedavisi: Bu tedavi yöntemiyle birlikte Klinefelter sendromu olan erkek çocuğun sesi kalınlaşır, yüz ve vücutta bulunan kıllar uzar, kas gücü artar ve peniste uzama gibi ergenlik döneminde meydana gelmesi gereken etkiler yaşanır.

Göğüs Dokusu Alınması: Klinefelter sendromu sayesinde meydana gelen erkeklerde göğüs büyümesi durumunda plastik cerrahi müdahalesiyle fazlalık olan göğüs dokusu alıır.

Konuşma ve Fizik Tedavi: Konuşmada aksaklık, güçsüz dil ve kas dokularındaki problemlerin aşılmasına sebep olmaktadır.

Eğitim Desteği: Klinefelter sendromu olan erkeklerde bu yöntemle beraber sınıf ve rehber öğretmenleriyle istişareler sonucu öğrenme zorluğu çeken erkeklerde bu sorun aşılabilir.

Kısırlık Tedavisi: Klinefelter sendromu bulunan birçok erkekte testislerdeki sperm üretimi yetersiz olmasından ötürü bu erkekler çocuk sahibi olamazlar. İnstrasitoplazmik sperm enjeksiyonu uygulamasıyla beraber biyopsi iğnesi yardımıyla testisten sperm alınır ve doğrudan yumurtaya salgılanır.